Wenn die Diagnose zur Detektivarbeit wird

Rätselhafte Herzschwäche

(akz-o) Atemnot bei der kleinsten Anstrengung, Müdigkeit, Ödeme und Herzrhythmusstörungen – alle Anzeichen sprechen für eine Herzinsuffizienz. Doch der Betroffene verträgt die bewährten Therapien nicht. Für den Kardiologen Prof. Dr. med. Fabian Knebel, Charité Berlin, beginnt die Detektivarbeit. Die zentrale Frage: Welche Erkrankung versteckt sich hinter den scheinbar eindeutigen Symptomen? „Eine seltene Erkrankung wie die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie, kurz ATTR-CM, sollte frühzeitig mit in Betracht gezogen werden. Wertvolle Hinweise für die Diagnose gibt auch die Krankengeschichte.“

Vielfältige Symptome

Wie ein Puzzle setzt der Kardiologe alle Hinweise zusammen. „Ist im Ultraschall eine verdickte Herzwand zu erkennen, ohne dass ein erhöhter Blutdruck vorliegt, ist das für mich ein Warnsignal. Auch bei einer Herzklappenverengung sehe ich genauer hin“, erklärt Knebel. Außerdem blickt er über sein Fachgebiet hinaus: „Eine Transthyretin-Amyloidose betrifft den ganzen Körper. Daher stehen typische Symptome wie ein Karpaltunnelsyndrom, eine Wirbelkanalverengung im Rücken oder ein Sehnenabriss im Schulterbereich auf den ersten Blick nicht in Zusammenhang mit einer Herzerkrankung.“ Der Film „Herzschwäche und es wird einfach nicht besser?“ auf YouTube stellt die Symptome vor.

Ursache Eiweißablagerungen

Verantwortlich für die Beschwerden ist eine Veränderung des Eiweißes Transthyretin. Sie führt dazu, dass sich Eiweißfäden in Organen und Geweben ablagern und deren Funktion beeinträchtigen. Bei einer ATTR-CM ist vor allem das Herz betroffen. Die Erkrankung tritt meist bei Menschen über 60 Jahren auf und stellt die altersbedingte erworbene Form dar. Daneben gibt es die erbliche Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz ATTR-PN, die in erster Linie die Nerven schädigt.

Frühe Therapie

„Unbehandelt schreitet eine ATTR-CM immer weiter fort. Wird sie früh erkannt, kann eine zielgerichtete Therapie das Fortschreiten verlangsamen“, unterstreicht Knebel die Dringlichkeit einer zeitnahen Diagnose. Besteht der Verdacht auf eine ATTR-CM, können bildgebende Verfahren (Skelettszintigrafie) und eine Gewebeuntersuchung sowie Blut- und Urinuntersuchungen zur Diagnose beitragen. Ein Gentest schließt die erbliche Variante aus. Weitere Informationen unter: www.leben-mit-amyloidose.de